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近日，有一對父母帶著1歲的孩子急匆匆來眼視光醫(yī)院門診檢查眼睛。孩子母親說晚上在昏暗的房間看見孩子的眼睛似貓眼般在發(fā)光，覺得不對勁。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院看診后，經(jīng)過一系列檢查，醫(yī)生高度懷疑為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，建議做進(jìn)一步確認(rèn)。他們從老家長途跋涉來到眼視光醫(yī)院，從醫(yī)生口中還是得出了一樣的診斷。 

什么是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤？

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（retinoblastoma，RB）是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，在中國每年大約有1100例視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤新發(fā)患者。該病幼兒期發(fā)病率較高，早期不易被發(fā)現(xiàn)，部分家長用閃光燈拍照或在夜間發(fā)現(xiàn)患兒眼球反光時(shí)，才會帶孩子來醫(yī)院看診。這種癥狀為白瞳癥(leucocoria) ，為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤最常見的首發(fā)癥狀。當(dāng)患兒出現(xiàn)白瞳癥、斜視、紅血絲或視力模糊等癥狀時(shí)，腫瘤大多已發(fā)展至中晚期。隨著病情進(jìn)展，腫瘤細(xì)胞會向四周進(jìn)行擴(kuò)散，引起失明，甚至給患者生命造成威脅。

此病從何而來？

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是由腫瘤抑制基因RB1突變、缺失所致的惡性腫瘤，分為遺傳型（40%）和非遺傳型（60%）。遺傳型由生殖細(xì)胞突變引起，復(fù)發(fā)率高，非遺傳型由眼底視網(wǎng)膜細(xì)胞突變引起。因此優(yōu)生優(yōu)育，孕前基因篩查、咨詢、教育、監(jiān)測十分重要。有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家族史的新生兒，應(yīng)當(dāng)在出生后盡早由眼科醫(yī)生進(jìn)行眼底病變篩查。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤治療及預(yù)后

早發(fā)現(xiàn)、早確診、早治療，對視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒的預(yù)后有著至關(guān)重要的作用，能有效挽救患兒生命及提高保眼率。一旦發(fā)現(xiàn)白瞳癥應(yīng)盡早就醫(yī)。

治療重點(diǎn)是通過早期腫瘤的監(jiān)測和預(yù)防挽救患兒生命，其次是保存眼球和最大限度地恢復(fù)視力。

臨床上治療方法包括化學(xué)療法，放射療法、手術(shù)治療和基因治療等。而對于晚期視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者，此時(shí)腫瘤體積較大，眼球摘除術(shù)仍然是延長生命常用且重要的方法，但會導(dǎo)致視力永久性喪失。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤注意事項(xiàng)

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤一旦確診，將對患兒自身的成長發(fā)育造成巨大影響，保眼治療的過程也給患兒家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

患者還要進(jìn)行終身隨訪，根據(jù)隨訪結(jié)果、病情變化、恢復(fù)情況調(diào)整治療方案。按照醫(yī)生的要求定時(shí)滴眼藥水和涂眼藥膏，不要讓患兒揉治療眼，以免感染。還要注意休息、避免勞累、多吃水果蔬菜、補(bǔ)充維生素，增強(qiáng)體質(zhì)。

對于做了眼球摘除手術(shù)的患兒，要注意其身心健康，幫助重拾信心，提高生活質(zhì)量。