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近日在門診中，檢查室來了一位5歲小男孩，家長表示孩子在幼兒園體檢時發(fā)現(xiàn)左眼視力很差，這可急壞他們一家了。經(jīng)過一系列詳細(xì)的檢查，醫(yī)生確診小男孩患有家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(familial exudative vitreoretinopathy,簡稱FEVR)。

這是什么病？為什么會患上這種病呢？這種病能治好嗎？怎么預(yù)防這種病呢？帶著這些問題，下面我們就介紹一下FEVR這種眼科疾病。

FEVR是什么眼科疾病呢？

FEVR是兒童期主要的致盲性眼病之一，眼底主要表現(xiàn)為視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常或不發(fā)育，引起周邊視網(wǎng)膜無灌注和新生血管生成，重者可致視網(wǎng)膜脫離，或玻璃體積血、新生血管性青光眼而失明。FEVR在全年齡段均有病變發(fā)展、威脅視力的可能，但嬰幼兒期發(fā)展更為迅速，成年患者病情相對穩(wěn)定。本病多為雙眼發(fā)病，臨床表現(xiàn)常不對稱，眼底表現(xiàn)也多種多樣，對于同一患者，可能一只眼已發(fā)生完全性視網(wǎng)膜脫離，另一只眼無明顯臨床癥狀。

為什么會患上這種病呢？

FEVR是一種先天性遺傳疾病，約50％的患者有陽性的家族史。FEVR早期可以沒有任何臨床表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)更為困難。以往多認(rèn)為FEVR是一種罕見病, 但近年來在新生兒眼底篩查中發(fā)現(xiàn)FEVR 的發(fā)病率可達(dá)1.19％，應(yīng)當(dāng)?shù)玫街匾?/span>。 

FEVR能治好嗎？

FEVR的一個重要特點(diǎn)就是“終身具有活動性”，病情就像“活火山”,可終生不斷進(jìn)展，表現(xiàn)為靜止期和進(jìn)展期，可靜止數(shù)年后又開始活動，需要終身隨訪監(jiān)測。

目前FEVR的診斷主要通過其臨床特點(diǎn)、眼底熒光素造影(FFA)、致病基因檢測等途徑。FFA檢查能發(fā)現(xiàn)早期無癥狀者,可明確病變范圍和預(yù)示病情發(fā)展,指導(dǎo)治療。因此一旦確診FEVR，其近親屬即使沒有任何臨床癥狀也建議行FFA檢查。廣角眼底照相技術(shù)具有無創(chuàng)、快速便捷等特點(diǎn), 可應(yīng)用于FEVR患者的快速篩檢和診斷。患者病變程度不同,治療方法各異,主要包括:視網(wǎng)膜激光光凝術(shù)、鞏膜外墊壓術(shù)、玻璃體切割術(shù)及抗-VEGF藥物的輔助治療。

造影          廣角眼底照相

怎么預(yù)防這種病呢？

早期篩查和干預(yù)是FEVR患兒獲得良好視功能的關(guān)鍵，目前可以使用產(chǎn)前遺傳學(xué)分析與超聲結(jié)合以及基因檢測等技術(shù)，大大提高FEVR的診出率，預(yù)測高危嬰兒的出生預(yù)后。臨床工作中還需加強(qiáng)嬰幼兒父母對新生兒眼病的宣教，確保FEVR患兒能被盡早發(fā)現(xiàn)并終身隨訪，從而降低FEVR的致盲率。